Menée par Matthew Farrer, titulaire de la Chaire d’excellence en recherche du Canada sur la neurogénétique et les neurosciences translationnelles de l’University of British Columbia, une équipe composée de chercheurs du monde entier a identifié le gène associé à l’apparition tardive de la maladie de Parkinson avec démence à corps de Lewy. Cette découverte a été possible grâce à l’aide d’une famille mennonite canadienne de descendance néerlandaise, allemande et russe.
« Nous n’aurions pu réaliser cette découverte sans la participation et l’aide d’une famille mennonite de la Saskatchewan. Cette famille a consacré beaucoup de temps à notre recherche. Elle a fourni des renseignements médicaux, donné des échantillons de sang, pris part à des études tépographiques et, plus d’une fois, à la suite du décès de l’un des siens, accepté de donner des échantillons cérébraux », a précisé M. Farrer, qui occupe la Chaire de leadership Donald Rix en médecine génétique de la Colombie-Britannique. « Nous sommes à jamais redevables à cette famille dont la générosité et la contribution ont permis de mieux comprendre cette maladie débilitante et de mener à une possible guérison. »
Douze des 57 membres de la famille qui a participé à l’étude souffraient de la maladie de Parkinson. Pour obtenir la confirmation sans équivoque du lien entre le gène DNAJC13 et la maladie de Parkinson, M. Farrer a expliqué qu’il a été nécessaire d’étudier les échantillons d’ADN de milliers de personnes atteintes de la maladie et de sujets en santé. Selon lui, cette découverte correspond au « maillon manquant » qui permet de réunir les découvertes génétiques passées concernant cette maladie.
L’équipe de recherche a découvert la mutation du gène DNAJC13 au moyen de séquençage ADN « extrêmement parallèle ». C’est en découvrant cette mutation génétique chez les membres de nombreuses familles vivant dans d’autres provinces canadiennes, dont la Colombie-Britannique, qu’elle a eu la preuve concluante du lien entre ce gène et la maladie de Parkinson.
M. Farrer a annoncé cette découverte auprès de la communauté médicale dans le cadre du discours liminaire qu’il a prononcé à Dublin durant la 5e séance plénière – Is it time to change how we define Parkinson’s disease? – du 16e Congrès international sur la maladie de Parkinson et les troubles du mouvement.
Pour en savoir plus sur cette découverte, consultez le site web de l'University of British Columbia (en anglais seulement).