L’équipe de chercheurs dirigée par Matthew Farrer, titulaire de la Chaire d’excellence en recherche du Canada sur la neurogénétique et les neurosciences translationnelles de l’University of British Columbia (UBC), a reçu une bourse de la Fondation Alva. M. Farrer travaille actuellement à une stratégie visant à découvrir les mutations génétiques responsables de l’épilepsie.
L’équipe a recours à la technologie de séquençage avancée du Djavad Mowafaghian Centre for Brain Health de l’UBC et à son expertise en matière de génétique et d’informatique du génome pour analyser des parties du génome d’enfants de moins de cinq ans qui souffrent d’épilepsie d’origine inconnue. La découverte de mutations génétiques peut révéler des anomalies biochimiques et mener à un traitement éventuel.
« Le but de la médecine génétique, qu’on appelle parfois médecine de précision ou médecine personnalisée, consiste à favoriser des innovations rapides et à produire des résultats précis et significatifs sur le plan clinique, a déclaré M. Farrer, qui occupe également la Dr. Donald Rix BC Leadership Chair en médecine génétique. Nous réalisons le séquençage d’un génome en une semaine. Par conséquent, pour certains patients et leur famille, notre approche est beaucoup plus rapide, et moins pénible, que la norme de diligence actuelle. »
Pour en savoir plus sur la bourse et connaître les premiers résultats de la recherche, veuillez consulter la revue Medicine de l’UBC.