Carles Vilarino-Guell
Chaire de recherche du Canada en caractérisation moléculaire des maladies neurologiques
University of British Columbia
Une équipe dirigée par Carles Vilarino-Guell, titulaire de la Chaire de recherche du Canada en caractérisation moléculaire des maladies neurologiques de l’University of British Columbia, a prouvé que la sclérose en plaques peut être causée par une mutation génétique unique – une altération rare de l’ADN qui augmente de façon notable la probabilité qu’une personne développe la forme plus grave de cette maladie neurologique.
La mutation a été trouvée chez deux familles canadiennes dont plusieurs membres avaient reçu un diagnostic d’une forme progressive rapide de sclérose en plaques, dans laquelle les symptômes s’aggravent continuellement et pour laquelle il n’existe aucun traitement efficace.
La découverte de cette mutation devrait confirmer l’hypothèse du caractère héréditaire d’au moins certaines formes de sclérose en plaques. Jusqu’à présent, l’avis dominant était qu’une combinaison de plusieurs variations génétiques entraîne une légère augmentation de la susceptibilité à la maladie. Or, chez les deux familles qui ont participé à l’étude, les deux tiers des personnes porteuses de la mutation ont développé la maladie.
« Cette mutation place ces personnes au bord de la falaise, mais un autre facteur est responsable de leur chute, c’est-à-dire du déclenchement de la maladie », explique M. Vilarino-Guell, professeur adjoint de médecine génétique et membre du centre Djavad Mowafaghian pour la santé du cerveau.
Bien qu’un seul patient souffrant de sclérose en plaques sur mille semble être porteur de cette mutation, cette découverte permet de révéler le mécanisme biologique à l’origine de la forme progressive rapide de la sclérose en plaques qui touche environ 15 p. 100 des personnes qui en sont atteintes. Cette découverte pourrait également profiter à l’étude de la forme cyclique plus commune de la maladie – connue sous le nom de sclérose en plaques récurrente-rémittente –, car, dans la plupart des cas, cette forme devient graduellement progressive.
Les résultats, publiés dans un article paru dans la revue Neuron, pourraient contribuer à la recherche de traitements agissant sur le gène lui-même ou contrant les effets de la mutation à l’origine de la maladie. Dans un avenir plus proche, le dépistage de la mutation chez les personnes à risque élevé pourrait permettre un diagnostic et un traitement précoces, avant l’apparition de symptômes.
« Si vous êtes porteur de ce gène, vous courez un risque élevé de développer la sclérose en plaques et de voir votre état se détériorer rapidement, a déclaré Anthony Traboulsee, coauteur de l’article, titulaire de la Chaire de recherche de la Société de la sclérose en plaques à l’University of British Columbia et directeur de la clinique de la sclérose en plaques et de la neuromyélite optique aiguë de Vancouver Coastal Health. Cette découverte nous offre un créneau d’intervention précoce crucial qui nous permet de nous attaquer à la maladie avec tous les moyens à notre disposition afin de tenter de la stopper ou de la ralentir. Jusqu’à maintenant, nous n’avions pas la possibilité de le faire. »
Carles Vilarino-Guell, auteur principal de l’article, a été invité à venir travailler au Canada par l’entremise du Programme des chaires d’excellence en recherche du Canada. Il a étudié au niveau postdoctoral sous la supervision de Matthew Farrer, titulaire de la Chaire d’excellence en recherche du Canada sur la neurogénétique et les neurosciences translationnelles de l’University of British Columbia.