Une équipe de chercheurs sous la direction de Matthew Farrer, titulaire de la Chaire d'excellence en recherche du Canada sur la neurogénétique et les neurosciences translationnelles de l’University of British Columbia (UBC), ont récemment identifié une mutation génétique qui serait liée à l’apparition tardive de la maladie de Parkinson. Cette découverte pave la voie à d’éventuels traitements qui pourraient endiguer ou même guérir cette maladie neurodégénérative débilitante.
La mutation, qui se produit dans le gène Vps35, a été localisée en utilisant une nouvelle technologie : le séquençage exomique.
« Nous avons appliqué cette technologie aux échantillons d’ADN de deux cousins ayant reçu un diagnostic de la maladie de Parkinson », affirme Carles Vilariño-Güell, chercheur postdoctoral associé de l’équipe de M. Farrer au département de génétique médicale de l’UBC et membre du Centre for Molecular Medicine and Therapeutics. « Ils font partie d’une famille suisse dont 11 membres ont développé la maladie. »
« Nous avons découvert qu’une mutation auparavant non identifiée était présente chez toutes les personnes de cette famille qui ont éventuellement développé la maladie de Parkinson, mais nous n’avons pas vu cette mutation chez plus de 3 000 personnes en bonne santé dont nous avons examiné les échantillons d’ADN », affirme M. Vilariño-Güell.
Lui et M. Farrer ont par la suite identifié la mutation Vps35 chez huit autres patients souffrant de la maladie de Parkinson dans trois autres familles, ainsi que chez un patient n’ayant aucun antécédent de cette maladie dans sa famille. Les familles provenaient de pays aussi géographiquement disparates que la Tunisie et les États-Unis. « Cette recherche permet de prouver que la mutation en question est bel et bien la cause de la maladie chez ces patients », affirme M. Vilariño-Güell.
Des détails de cette recherche sont publiés dans The American Journal of Human Genetics.